Enfermedades raras.***
Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una
enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es
la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda
cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en
España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora
por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con
retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el
aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable
o comportamientos autistas.
Síndrome de
Moebius
El Síndrome de Moebius es una
enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7,
no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan
tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples
expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento
en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo,
dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral
Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica
(ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de
las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada
100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero
el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente
dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y
deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente
progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente
a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a
5 años aproximadamente.
Síndrome de Prader
Willi
El Síndrome de Prader Willi es una
enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en
1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos
vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la
novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick”.
Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente
disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o
actividad genital).
La púrpura de
Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH)
es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir,
los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel,
el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos
inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo
que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones,
por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
Progeria de
Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es
un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro
de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales
incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y
osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce
por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una
enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al
esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que
supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos
desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum(pecho hacia afuera)
o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad
de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies
planos,cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido
antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en
sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y
suele afectar a las arterias y al corazón.
Insensibilidad
Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor
(CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es
el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema
sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los
pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos.
Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos,
fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo
supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente,
por ejemplo mordiéndose la lengua.
Síndrome de Gilles
de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette,
también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del
sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos,
repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados
funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción
involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y
palabras.
